Síndrome de Down - Primeira parte

No ano de 1866, o médico inglês John Langdon Haydon Down publicou as primeiras observações sobre uma entidade clínica que êle nomeou de Idiotia Mongólica. (Down, J,L.,H. 186 - Observation on an ethnic classification of idiots. Clin. Lect & Reps. London Hosp. 3:259-262, 1866). Hoje esta entidade é conhecida como Síndrome de Down.
Em 1959, três cientistas franceses, Lejeune, Gautier e Turpin descobriram que os portadores da Sindrome de Down apresentam um erro no número de cromossomas, sendo esta a primeira descrição de anomalias cromossômicas humanas.
Sabe-se atualmente que cada célula de uma pessoa apresenta 46 cromossomos, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna. A êste conjunto de cromossomos dá-se o nome de cariótipo . Na célula dos portadores de Síndrome de Down há 47 cromossomos, com 3 cromossomos número 21 ao invés de dois.
Epidemiologia - A Síndrome de Down ocorre na faixa de 1 em cada 600 a 800 nascidos vivos, existindo uma forte correlação entre a ocorrência da síndrome e a idade materna acima de 35 anos.